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有耳聋家族史?生宝宝耳聋基因检测很重要

2017-09-14 14:28:0139健康网
核心提示:孩子调皮,挨了一巴掌后耳朵听不见了;出生的时候听力好好的,打了一次疫苗后突然就聋了……这样的案例多数人认为是一次意外或者事故,但你有没有想过可能是孩子本身带有的耳聋基因缺陷导致的呢?

  孩子调皮,挨了一巴掌后耳朵听不见了;出生的时候听力好好的,打了一次疫苗后突然就聋了……这样的案例多数人认为是一次意外或者事故,但你有没有想过可能是孩子本身带有的耳聋基因缺陷导致的呢?

  南方医科大学珠江医院耳鼻喉科主任医师张宏征表示,有60%的耳聋与遗传因素有关,耳聋基因的检测能提前预知宝宝是否携带耳聋基因,避免遗传性耳聋儿的出现,对于已经发生耳聋的情况下,可在最佳时间验配助听器或进行人工耳蜗植入,避免因聋致哑。

  听力正常的父母也会出现耳聋宝宝

有耳聋家族史?生宝宝耳聋基因检测很重要

  有数据统计,在新生儿的缺陷中,先天性耳聋排在前列,张宏征表示,依然有不少家长认为,只有父母耳聋才会遗传,听力正常则不需要担心。“其实,现实情况是目前发现90%的聋儿父母听力正常,他们可能是耳聋基因携带者,自身没有发病,但会将这种致病基因遗传给下一代导致孩子发病。”

  据了解,中国人群常见的致聋基因为GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA。由这四个基因突变引起的耳聋,约占整个遗传耳聋的60%。因此,只要抓住这四个基因,基本就能找到大部分耳聋的病因了。

  有耳聋家族史,怀孩子前最好查查耳聋基因

  由于听力正常的父母不会担心孩子是否有先天性耳聋发生的可能,耳聋基因的筛查目前被更多的再有耳聋家族史中被推荐使用。

  张宏征表示,无论是父母中的任何一方,直系家属中有过耳聋史,都应该在怀孕前进行耳聋基因筛查,此外,由于二胎政策的开放,许多大龄父母基因发生突变的可能性也随之增大,提前进行耳聋基因检测非常重要。

  不同耳聋基因存在,需采取不同的措施

  张宏征指出,四种耳聋基因所引发的症状也有所不同,以GJB2为例,它多数发生在宝宝学会说话之前,且是中重度或极重度的耳聋,如果父母双方都是GJB2基因突变的携带者,后代25%是耳聋患者。

  而GJB3这一基因的突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋,即只出现耳聋症状,无其他器官病变,且常为迟发性耳聋。

  如果宝宝发现是mtDNA基因突变携带者,则一定要避免接触某些药物,导致药物性耳聋,例如常用的氨基甙类抗生素(链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等),都会对mtDNA基因突变携带者造成内耳结构性损伤,这种损伤将会导致临时或者永久的听力缺失。

  若检测发现宝宝SLC26A4基因突变者,其发病特点为出生时听力正常或为部分听力损失,然而随着年龄的增长,听力损失逐渐加重。主要是这类基因突变可致“大前庭水管综合征”,这是一种先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可以正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。

  早发现耳聋基因,而避免孩子因聋致哑

  我们经常发现许多耳聋的患者不会讲话,其实并非发声器官有病,只是因为耳聋后听不到外界的声音,错过了模仿和学习语言的机会,不幸又成为了“哑巴”中的一员。

  特别是SLC26A4基因突变、GJB3基因突变这种迟发性耳聋的患者,家长不会在意,等到孩子逐渐失去听力后,才赶紧进行通过佩戴助听器、植入人工耳蜗、语言康复治疗等,失去了最佳的康复时期,张宏征提醒出,一旦孩子超过5岁,错过了人大脑言语中枢发育的最佳时期,孩子学习语言的机会就比较难了。

  (通讯员:伍晓丹)

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