“父母听力正常,可生出的孩子就未必如此,这就是遗传造成的。” 日前,沈阳医学院附属中心医院对78位聋哑儿童进行了遗传性耳聋致病基因检测后发现,35.8%致聋病因与遗传因素有关。
专家呼吁,有必要进行基因检测筛查,早发现基因缺陷,可能会让相关人士挽留住听力。
90%聋儿的父母是听力正常
据统计,在我国每年有3.5万名新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万名之多。
“临床数据显示,90%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有6个人存在耳聋基因缺陷。如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。”沈阳医学院附属中心医院党委副书记耿庆妍呼吁,应重视致聋原因的科普,知道具体的致聋原因。
日前,沈阳医学院附属中心医院和沈阳市教育基金会共同开展了一次“关爱聋儿”公益活动,对沈阳皇姑聋哑学校的78位聋哑儿童进行了遗传性耳聋致病基因免费公益检测。发现28位聋哑儿童的致聋病因与遗传因素有关,阳性率达到35.8%。其中重度耳聋基因携带者19例,占24.3%;“一巴掌致聋”基因携带者9例,占11.5%。
检测结果说明,遗传因素是导致耳聋的重要因素,且主要为先天性重度耳聋基因和“一巴掌致聋”基因突变患者。
早发现致聋基因或能挽留听力
沈阳医学院附属中心医院中心实验室主任关琪介绍,在基因缺陷致聋里还包括很多“一巴掌聋”以及药物聋。
“简单的解释,就是患者出生时听力无碍,但却有潜在的致聋基因,一旦受外力、某些药物作用就能被诱发。”关琪说,例如药物性耳聋,遇到庆大霉素、卡那霉素等氨基糖甙类抗生素,就会对听力造成无法挽回的损伤。反之如果一生规避这些药物,就不会造成听力伤害。
“通过遗传性耳聋基因检测,就可以确定一个人是否携带缺陷基因。”关琪说,对于药物聋敏感个体发放一张‘用药指南卡’,看病时给医生出示这个卡片避开禁忌药物,那么这个孩子就不会聋了。
呼吁婚检时做个基因检测筛查
采访时,一位耳聋患者用哑语表示:“自己父母都是耳聋患者,希望将来自己的子女不要再受这种痛苦。”
耿庆妍介绍,药物性耳聋是母系遗传的,也就是说如果妈妈携带药物耳聋基因突变,她的孩子无论男孩还是女孩都会因为使用这类药物致聋。
所以遗传性耳聋致病基因检测筛查是很有必要的,可以在寻找人生另一半时,尽量找和自己基因不“冲突”的男友,避免下一代再成为耳聋患者。
所以专家也呼吁,年轻男女在婚检时做个这样的基因检测筛查,费用不是很高,却能避免遗憾。
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