基因探索：耳聋家族的秘密

　　■新闻缘起

　　在江苏淮安一个偏僻的乡村，有一个庞大的“耳聋家族”，一个家系6代507人中，有137人耳聋，他们听不到这个世界上各种美妙的声音。而一项历时20多年的研究改变了这个大家系耳聋的命运。

　　由江苏省人民医院耳鼻咽喉科卜行宽教授为主的课题组对这个庞大的遗传性耳聋大家系进行了临床和分子遗传学研究，明确了家系的临床特征、遗传表型和致聋突变。

　　而在此基础上完成的《中国遗传性耳聋大家系临床特征、遗传表型及致聋分子机制的研究》去年年底获得2006年中华医学科技奖二等奖。(据《金陵晚报》)

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　　山东：一家族四代113人中，有39名耳聋患者2006年底第二次全国残疾人抽样调查结果显示，我国听力残疾者共有2670万人，占残疾人总数的193。1—7岁听力障碍儿童为80万，每年新生聋儿超过3万。在新生聋儿中，遗传因素导致的耳聋，也就是遗传性耳聋，占60%。

　　2003年4月解放军总医院耳鼻咽喉研究所派出由研究人员、耳鼻咽喉专科医生、听力师、护士等组成的调查小组，携带听力检测设备等，到山东对一个遗传性耳聋大家族的情况进行了全面深入的调查。这个家族有血缘关系的四代113人中，共有39名耳聋患者，男女发病率相近。家族所有患者都有耳聋症状，其中48%伴有耳鸣。

　　这是首例中国“DFNA9”家系报告，COCH是“DFNA9”的致病基因，中国的这一“DFNA9”家系中存在的基因突变和临床表现，与其他各国“DFNA9”家系均不同。进一步研究表明，该耳聋家族属于“DFNA9”亚型。经过研究人员遗传咨询和指导，这个家族今后可以避免新的耳聋患者出生。河北：一家族耳聋跨越6代人，每代中有50%人出现耳聋北京解放军总医院耳鼻喉研究所的王秋菊博士等医生近日查出了一个六代的庞大耳聋遗传家族。在4天内，经过专业听力学检查发现，在这个家族自愿接受检查的49人中，已经有15人出现不同程度的听力下降，发病期分别在17岁到30多岁。

　　这种耳聋情况被王秋菊博士形容为在家族中盘旋的“幽灵”，它在整个家族成员中毫无预兆地出现，却又代代相传、无法驱赶。王秋菊博士说，实际上，这个“幽灵”就是导致遗传性耳聋的致病基因。

　　经过4天紧张的调查，科研小组发现，该家族中遗传性耳聋跨越了六代人，最早的发病记录可追溯到距今150年之前，也就是清朝的道光年间家族中的一个中年男性耳聋者。通过绘出家族中200多人的图谱，可以确定，从他之后，家族中每一代的后代中，都有一半人会出现耳聋。目前科研小组已经开始对所有采集到的标本进行试验，以期望早日追捕到这个“幽灵”。长春：刘王两家8代共706人中，有74人失聪长春市某地，上百年来耳聋一直困扰着刘王两家几代人———出生时正常，可正当壮年时耳朵便渐渐听不见，还有人出生时耳朵就聋了。孩子出生前，父母忐忑不安，不知道这个孩子会不会也是个聋儿。直至2002年，刘家一位大学生耳朵发病，到吉林大学第一医院检查时，这一遗传耳聋的庞大家系才被发现。随后，吉林大学第一医院研究小组经过3年调查研究，最终发现，刘王两家8代人共706人中，74人失聪。

　　科研小组通过对两家人的调查，只能确定王玉的奶奶王于氏耳聋，她生过6个孩子，其中3个耳聋。到王玉这代共23人，其中13人耳聋。王玉的下一代共65人，其中23人耳聋。王于氏的第六代共95人，其中9人耳聋。

　　同样，刘林的奶奶刘于氏生了8个孩子，4人耳聋，刘林这代40人中11人耳聋。刘林的下一代共78人，其中9人耳聋。刘于氏的第四代77人中2人耳聋。刘家还有很多人是小孩子，暂时还没有发病。江西：一家族里50%的男人都有耳聋江西省莲花县的一个小村落，群山环绕，静谧祥和，人们世世代代过着田园生活。然而，在这个安定祥和之地，匡小鹏一家却经受着巨大的苦难。从清朝末年开始，耳聋的“幽灵”就在这户人家徘徊———家族里几乎一半男人都是聋哑。

　　一个偶然的机会，匡小鹏一家找到了解放军总院耳鼻喉科研究所，被纳入到杨伟炎教授、王秋菊博士正在从事的耳聋基因研究中。在征得同意后，王秋菊和课题组李庆忠博士等给全家族每个人检测了听力，抽取了血样，并把家族中的9个聋哑人带到江西省第二附属医院进行了免费体检。检查结果显示，这个家族中聋哑者的耳蜗都有异常，且异常情况惊人的一致。随后，她发现，男性患者生育的男孩听力都正常，且不携带致病基因；而患者的母亲都是致病基因的杂合携带者，她们自己并不耳聋，却可以把致病基因传递给后代，导致50%%的男孩耳聋。

　　2007年1月31日，是匡小鹏终生难忘的日子，耳鼻喉科韩东一主任亲自为匡小鹏做了电子耳蜗手术。从此，他可以和正常孩子一样听到外界的声音，学到更多的知识。

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（责任编辑：许赫赫）

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