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遗传性耳聋基因检测?

2020-01-14 14:55:1739健康网
专家 王萍副主任医师

耳鼻喉科 马鞍山市人民医院(三级甲等)

在我们国家,耳聋是有遗传倾向的,先天性耳聋的病人占所有病人的百分之六十以上,遗传性耳聋占先天性耳聋的百分之八十五,如果父母双方或者是一方有耳聋或者是携带耳聋基因,遗传给下一代的几率还是很高的。那么预防很重要,我们一起来看看遗传性耳聋基因检测吧。

1、进行产前耳聋基因检测是预防耳聋的第一道防线。可以在出生前对胎儿进行听力情况的判断,尽最大可能避免聋儿的出生。此外,耳聋基因检测还可以检测出后天发生的迟发性耳聋和药物性耳聋,如果错过了产前耳聋基因检测,可以对新生儿进行基因检测,这是预防后天迟发性耳聋和药物性耳聋的第二道防线,通过进行生活指导和避免使用耳毒性药物来减缓或避免后天耳聋的发生。

2、耳聋的危害。现有医疗手段尚无法对耳聋患者进行根治,只能采取佩戴助听器或人工耳蜗植入手术来改善听力,手术后还需要进行长期的康复训练,而人工耳蜗植入手术加上后期康复训练每个患者需要花费约40万―70万元的费用,给家庭造成沉重负担。而且进行手术和康复训练后仍然有一部分人的听力恢复效果不理想,即使效果理想,但是跟正常听力还是有差别的。

3、遗传因素是最主要的致聋因素。而大部分的遗传性耳聋属于隐性遗传,即父母听力正常,但是如果都携带相同的耳聋基因突变,就有25%的几率生育聋儿。超过5%的正常人携带耳聋基因突变,在各种单基因遗传病中是携带率最高的,因此造成遗传性耳聋发病率在单基因遗传病中也是最高的。

由此可见,耳聋基因检测可以明确遗传病因,保护残留听力。可以在孕前,孕期,新生儿期多个时段进行检测,实现早发现,早预防,早治疗。 进行四种耳聋基因的检测,可以明确90%的遗传。

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