粘多糖代谢障碍的常见症状？

粘多糖是含氮的多糖是构成细胞间结缔组织的主要成分。也广泛存在于哺乳动物各种细胞内。粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型。粘多糖代谢障碍的常见症状？

1、体格发育障碍：患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材。关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋。前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。IS型骨骼病变极轻，通常不致影响身高。Ⅳ型病变最为严重。

2、眼部病变：大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊，Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主，因Ⅲ型酶缺陷仅导致HS降解障碍，故无角膜病变。Is、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变。IS型并可发生青光眼。

3、心脏障碍：粘多糖代谢障碍会导致心脏瓣膜增厚，引起瓣膜狭窄或关闭不全，主要累及二尖瓣和主动脉瓣。心肌肥厚引起心肌收缩、舒张功能障碍。液体过多过快输注引起心脏衰竭。冠状动脉狭窄引起心肌缺血甚至猝死。常见房室传导阻碍。病窦综合征以及各种心律失常。长期慢性缺氧引起肺动脉高压。

4、食欲变差：粘多糖代谢障碍的初期表现是食欲差，疲倦，懒得动等。建议首先来医院检查一下再判断，孩子这段时间可能是其他原因引起的，注意观察孩子的精神状态和其他各方面表现，多关心孩子，增加孩子安全感。粘多糖病是先天遗传性疾病，需要具体来医院检查判断，然后对症进行治疗的。