重视耳聋基因筛查 防聋治聋

　　孔祥东，教授，硕士生导师。遗传病学博士，毕业于四川大学华西临床医学院，建立了郑州大学第一附属医院遗传病诊断技术平台，包括遗传咨询门诊，羊膜腔穿刺术，经腹绒毛膜取样术，染色体分析技术，DNA测序技术，荧光原位杂交技术，DNA芯片技术，DNA亲子鉴定技术等。主要从事各类遗传病、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断，擅长血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、唐氏综合征等1000余种家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、产前诊断。现为中国人类遗传资源管理专家组成员，《中华医学遗传学杂志》编委，河南省遗传学会常务理事，河南省医学会医学遗传学分会常委，河南省医学会围产医学分会常委，河南省产前诊断技术服务机构评审专家组成员。发表论文80余篇，主持或参与国家级、省级科研课题8项，获河南省科技进步奖二等奖3项。

　　为落实《“健康中国2030规划纲要”》，进一步提升我国妇幼保健系统实验医学与临床诊断的整体技术水平，促进我国妇女儿童健康，助力“十九大”提出的“两个一百年”以及“健康中国”目标的实现 ，由中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会、河南省妇幼保健协会主办的《“第二届中国妇儿临床诊断与实验医学大会”》于2018年5月18-20日在河南郑州召开。会议期间，中国妇产科在线采访了郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任孔祥东教授。

　　1.中国妇产科在线：孔主任，您好，本周的“第二届实验医学大会”上，您重点讲解了先天性耳聋基因发病的相关知识，从您的本次讲课中，我们了解到，耳聋是一种致病因素很复杂的疾病，那么，今天的这次访谈，还是想邀请您谈一下遗传性耳聋在我国的发病情况及危害。

　　孔主任：主持人好，就像我在此次会议上讲的，耳聋是最常见的残疾之一，我国听力残疾人群有2780万，占残疾人的33%，并且，我国每年新增6-8万聋儿，且这些聋儿中，90%聋儿的父母听力却是正常的，致聋原因中，70%都是由遗传因素导致的，并且大量的迟发性耳聋和药物性耳聋患者是由自身基因缺陷导致，一旦发病，就会造成不可逆的伤害，影响生活和就业。传统的听力学筛查方法无法及时发现迟发性耳聋和药物性耳聋。耳聋基因筛查能够弥补听力学筛查的局限性，及早发现遗传性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋，建议耳聋基因筛查要从新生儿筛查做起。

　　2.中国妇产科在线：您刚才讲到了，耳聋基因筛查要从新生儿筛查做起，那么，什么是新生儿耳聋基因筛查呢？

　　孔主任：新生儿耳聋基因筛查，是对新生儿出生后采集足跟血或脐带血，提取DNA后通过分子遗传学基因检测技术对常见的耳聋易感基因进行检测，明确新生儿是否携带遗传性致聋遗传因素或风险，新生儿耳聋基因筛查可早期筛选出患有先天性听力障碍的患儿，同时可筛选出迟发性与药物性耳聋高危儿，实现早发现、早干预、早治疗，对于防聋治聋具有重要意义。。

　　3.中国妇产科在线：为什么要进行耳聋基因筛查？

　　孔主任：《中国出生缺陷防治报告2012》数据显示，耳聋已成为我国第二大出生缺陷，每年新增大量先天性、迟发性及药物性耳聋患儿。我国每年听力筛查可检出3万先天性聋儿，还有超过3万高危迟发性耳聋的新生儿被漏检并且可能遗传至下一代，估算一下，最低每一患儿需40～70万元医疗康复费用，可想而知，这么庞大的耳聋群体无疑会导致巨额的财政医疗费支出，给家庭和社会带来沉重负担。迟发性和药物性耳聋人群通过传统听力筛查手段无法筛查，这部分人群后期极易发生渐进性或突发性听力丧失，家长却没有及时发现，导致语言发育受到影响，又聋又哑，给家庭带来沉重打击。通过新生儿耳聋基因筛查能够发现迟发性聋和药物性聋，及早采取干预和治疗措施，避免或延缓耳聋发生，防止因聋致哑，并可实现遗传咨询，降低下一代患耳聋的风险，新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，必将为减少我国耳聋出生缺陷起到积极的贡献。

　　4.中国妇产科在线：孔主任，您好，听了您的讲解，相信大家对耳聋基因检测的意义和重要性有了更深的认识，那么，目前的出生缺陷中，耳聋占据这么高的比率，该怎样进行有效的防控呢？

　　孔主任：基于对听力障碍防治重要性的认识，近10年来，我国政府作出了一系列重要的决策，极大地推动了国内新生儿聋病易感基因筛查工作的开展。根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法，《中国妇女发展纲要(2001~2010)》和《中国儿童发展纲要(2001~2010)》的要求，也为进一步落实《国务院办公厅关于做好提高出生人口素质的工作意见》提出的目标和措施，各地政府已正式启动了“出生缺陷干预工程”，对耳聋也有了一个三级防控措施。一级预防策略主要是指孕前的预防，就是对婚育人群孕前进行一个普筛，对聋人夫妇进行一个生育指导，如对于夫妻一方携带或双方都携带耳聋基因突变的夫妻进行一个孕前检测，对于青年聋人呢，进行恋爱前的指导，胚胎植入前进行诊断和遗传咨询服务，还有就是对药物性耳聋易感基因突变携带人群的一级筛查；二级预防是在产前进行干预和筛查，特别是对有生育高风险聋儿的夫妻来说，如已有生育一胎聋儿的夫妇，更要严格启动二级预防方案，对耳聋生育高风险夫妇怀孕后进行产前诊断，可直接避免再次生育聋儿，这种预防手段意义特别重大。三级预防措施是对新生儿进行的一个筛查，在新生儿出生72h内进行新生儿脐带血或足跟血采集来筛查常见耳聋易感基因。目前很多省市都已经将耳聋基因检测项目列入政府民生实事工程，免费为新生儿进行耳聋基因筛查。通过提前检测发现迟发性和药物性耳聋，从被动治疗转为提前主动干预和预防，受到社会和百姓的积极响应，取得了良好的社会效益。

　　5.中国妇产科在线：基因检测目前在疾病诊断领域发展地如火如荼，能不能请您谈一下在遗传性耳聋领域都有哪些基因检测方法？都各自有哪些优缺点？

　　孔主任：目前主要的方法可以分为四类，第一类基因芯片法，这种方法是目前在市场应用最多也是比较成熟的方法，优点是检测的位点多，另外就是一次可以检测的样本量大（也就是通量高）；第二类荧光PCR法，该方法的优点是操作简便，快速，缺点是覆盖的检测位点少；第三类方法是扩增阻滞法，优点是成本低，缺点很明显，需要电泳确认，实验过程繁琐而且对身体有一定的危害；第四类是测序法，覆盖的位点最广，但缺点是价格昂贵，出报告时间长。

　　就技术先进性和市场反映来讲，凯普生物的耳聋基因检测产品技术先进，性价比高，该产品是一种基于导流杂交技术平台的基因芯片产品，具有自动化程度高、简便快捷、准确度高等特点，可一次性检测4大致聋基因的13个突变位点，导流杂交技术平台曾获得第十八届中国发明专利金奖。凯普生物在推动耳聋防控方面取得了较好的成绩，2017-2018年，凯普作为支持单位，配合中国妇幼保健协会在全国建立了161家“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地”，推动了基因检测这项先进的检测技术在出生缺陷防控领域的广泛应用，为降低我国耳聋出生缺陷发生率，提高人口素质做出了积极贡献。

　　6.中国妇产科在线：孔主任，您好，我们知道您一直致力于出生缺陷和遗传优生领域的研究，为我国在该领域的发展做出了突出贡献，请您谈谈目前中国的出生缺陷现状？

　　孔主任：我国出生缺陷的发生率约在5.6%，属于出生缺陷高发国家，每年新增出生缺陷数约90万例，随着二胎政策的放开，出生缺陷人口也有有明显提升，就拿耳聋发病来说，全国每年2000万新生儿，其中就有3万新天性聋儿，在儿童期发病的迟发型耳聋高达3万多，每个聋儿的康复费用高达100万，对一个家庭来说，精神压力，经济压力都是非常大的，如果我们可以更好的贯彻国家的“三级预防体系”，推进耳聋基因检测技术普及与推广，就可减少耳聋出生缺陷。

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