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我国每年30000孩子药物中毒致聋,只要一个检测即可避免

2017-03-0639健康网
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核心提示:南方医科大学珠江医院耳鼻喉科主任医生张宏征告诉39健康网:药物致聋是可以避免的,只要做一个简单的耳聋基因检测,就可以筛查出宝宝是否携带有对耳毒性药物敏感的突变基因。

  尽管如今抗生素使用已严格控制,然而据《2016年儿童用药安全调查报告白皮书》显示,我国每年仍有约3万名儿童因药物中毒导致耳聋。从中毒年龄看,1~4岁儿童占比最大。

  孩子生病、打针吃药,这几乎是每个家庭必经之事。在很多妈妈的认知里,疫苗/抗生素不良反应、药物致聋等,都是非常不幸的“概率性事件”,防不胜防,只能祈祷自己的宝宝平安无事。

  在刚刚过去的3月3日“爱耳日”里,南方医科大学珠江医院耳鼻喉科主任医生张宏征告诉39健康网:药物致聋是可以避免的,只要做一个简单的耳聋基因检测,就可以筛查出宝宝是否携带有对耳毒性药物敏感的突变基因。

  耳聋基因检测是避免药物致聋的最有效手段

  我国现有听力残疾人2780万,其中0~6岁儿童超过80万人;90%聋儿的父母听力正常,60%致聋原因是基因缺陷;而每100个听力正常人群中,就有6人存在耳聋突变基因。

  目前明确的与遗传性耳聋相关的基因突变有四种,分别是mtDNA、GJB2、PDS和GJB3.

  mtDNA基因突变

  mtDNA基因突变正是药物致聋的罪魁祸首。

  mtDNA基因突变携带者对耳毒性药物敏感,包括常用的氨基甙类抗生素(链霉素、卡那霉素、新霉素、庆大霉素等),大环内酯类抗生素(红霉素等)等,都会对mtDNA基因突变携带者造成内耳结构性损伤,这种损伤将会导致临时或者永久的听力缺失。

  所以,“一针致聋”并不是意外,尽早发现mtDNA基因突变,避免使用耳毒性药物,就能防止这一不幸的发生。

  GJB2基因突变

  GJB2基因突变引起的耳聋大多发生在宝宝学习说话之前,且多会导致双耳中重度或极重度耳聋。及早发现这一突变,早期治疗,通过人工耳蜗植入,让宝宝拥有正常听力,可以尽可能的减轻听力障碍对孩子的语言学习的影响。

  而两位GJB2基因突变携带者结婚,后代100%是聋儿,因此,发现GJB2基因突变对于优生优育非常重要。

  PDS基因突变

  这类人群在出生时听力正常,然而越长大越听不到,多数患儿在学龄前发病,表现为进行性的听力下降。这类患者正是由于PDS基因突变导致的大前庭导水管综合征(EVAS)。

  及早发现PDS基因突变,有助于提前防范,避免一些轻度的头部外伤(如头部撞击)诱发及加重耳聋。

  GJB3基因突变

  这一基因的突变可导致显性或隐性遗传性非综合征性耳聋,即只出现耳聋症状,无其他器官病变,且常为迟发性耳聋。

  哪些人适合做耳聋基因检测?

  新生儿

  目前新生儿的听力筛查为常规的物理筛查,无法发现迟发性耳聋及耳毒性药物敏感,基因检测则可以大大提高新生儿听力筛查的检出率。

  新生儿耳聋基因检测,只需在出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血即可。

  孕前、孕早期夫妇

  孕前、孕早期夫妇可以通过这一检测,明确生育聋儿的风险,优生优育。

  耳聋患者及有家族史者

  从基因的角度进行诊断,有助于治疗的展开,以及家族性遗传风险的检测。

  耳毒性药物使用者、有家族用药致聋历史者

  可以尽早发现药物致聋基因,进行安全用药指导,避免家族母系成员药物性致聋的出现。

  耳聋基因检测简单易行

  耳聋基因检测并不复杂,只需常规的指尖采血即可进行,且不需要空腹和事前检查。

  由于基因检测技术的迅速发展,耳聋基因检测已经从过去只能测出4个基因、9个位点,发展到如今可测出4个基因、13个位点,准确率提高,且检测费用从千元的价格降低到目前的400元左右,负担大大减轻,因此建议有条件的家庭,特别是有耳聋家族史的人群都可以进行耳聋基因检测。

  “二胎政策开放后,不少父母在生育二胎时年龄偏大”张宏征主任特别提醒:“大龄父母基因发生突变的可能也随之增大,耳聋基因检测对于二胎家庭的优生优育非常重要。”

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