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问医生

八成聋儿出生在正常家庭 为啥爸妈正常孩子却聋了?

2017-03-0339健康网赖敏
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核心提示:专家指出,80%的聋儿出生在正常家庭。造成耳聋的原因中,60%是遗传因素引起,每100个正常人中就有6个携带耳聋突变基因。当夫妻双方携带的是同一种耳聋致病基因,双方结合后,就有1/4的机会生出显性遗传的聋儿。提前做基因检测,了解基因遗传情况,可预防聋儿的出生。

  据统计,目前我国听力障碍人士有2780万,其中7岁以下聋幼儿就达80万,每年还新产生聋儿3万多名。中山大学附属第三医院耳内科主任曾祥丽指出,80%的聋儿出生在正常家庭,这主要与父母携带了耳聋隐性遗传基因有关。

  

父子玩乐-儿童-男孩

  父母听力正常 宝宝却是聋儿

  我国是世界上耳聋人群最多的国家,据2012年卫生部出生缺陷防治报告显示,耳聋在新生儿中发生率为1‰-3‰。

  据了解,造成耳聋的原因中,60%是遗传因素引起,每100个正常人中就有6个携带耳聋突变基因。耳聋突变基因有很多种,只要是隐性遗传,夫妻双方均可表现为正常听力。

  然而,当夫妻双方携带的是同一种耳聋致病基因,双方结合后,就有1/4的机会生出显性遗传的聋儿。提前做基因检测,了解基因遗传情况,可预防聋儿的出生。

  “特别是头胎已经生育聋儿的父母,备孕二胎前最好夫妻双方、头胎聋儿一起查耳聋基因,明确是否为遗传性耳聋,”曾祥丽提醒,已经怀孕的二胎妈妈最迟18周前完成二胎宝宝基因检测

  出生听力正常 一巴掌竟聋了

  小王2岁半的宝宝聪明可爱,一次感冒拒绝吃药,小王情急之下打了宝宝一巴掌,谁知道宝宝的听力急剧下降。经医生诊疗,原来宝宝是遗传的内耳病——前庭水管扩大。基因检测后,明确了小王一家三口基因型,给宝宝及时的干预和生活指导,目前宝宝已经可以正常交流。

  曾祥丽指出,所谓的一巴掌致聋、一针致聋,很多与遗传性耳聋有关。虽然目前新生儿有物理听力筛查,但迟发性耳聋、药物性耳聋的宝宝出生时听力都正常,只是由于基因作用,在成长过程中会因外力、药物等引发耳聋,这些难以通过物理筛查发现。

  “基因检测则可在第一时间发现这些潜在患者,”曾祥丽建议,在出生进行物理听力筛查的同时,进行耳聋基因检测,可弥补物理听力筛查不足,实现早发现早干预。

  据了解,目前中山三院65%的新生儿都进行了耳聋基因筛查,筛查最常见的4个基因9个位点大约花费480元。

  为了提高各级临床医生及患者家属对于遗传性耳聋病的认识及遗传性耳聋基因筛查的普及,拯救更多的听力障碍患儿,中山三院联合发起了“听障儿童疾病诊疗协作网”。

  患者可凭合作的检验中心的遗传耳聋病检测报告单、个人病历、当地出生诊治记录等资料,直接转诊至中山三院耳鼻喉科。中山三院将建立遗传耳聋病疑似患儿及确诊患儿疾病诊治档案,定期回访,根据患儿的临床表现及时调整诊治方案。

  据了解,中山大学附属第三医院3月份还将举办“关爱听障儿童,中山三院爱耳月送温暖”活动,为符合条件的18周岁以下听障儿童及青少年每人补贴1.5万元人工耳蜗设备费。(通讯员:江澜 査冠琳)

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