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连生3胎都是耳聋 医生纳闷:为何不去查基因?

2016-03-0339健康网
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核心提示:据最新研究结果表明,2010年我国先天性耳聋发生率分别为2.19‰,意味着每1000个新生儿中就有2~3名聋儿,而其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。专家表示,一旦确诊耳聋,应积极进行治疗,以改善患儿听力。

  家住广东农村的王先生和妻子都是健康人士,可生下的第一个孩子却患有先天性耳聋,由于传统观念,想生个健康宝宝。7年间,王先生和妻子又接连生下2个孩子,却依然未“逃”出耳聋的厄运,趁着带3个孩子来广州进行人工耳蜗的机会,王先生找到医生询问若生第四个是否还有可能患病?在了解情况后,医生反问:“有没有做致聋基因筛查?”王先生摇摇头,对此专家表示,依王先生家的情况,孩子多半是致聋基因突变引起,若盲目怀孕,下一胎患先天性耳聋的可能性依然很大。

  每1000个新生儿中就有2~3名聋儿

  一半以上由致聋基因突变引起

  据最新研究结果表明,2010年我国先天性耳聋发生率分别为2.19‰,意味着每1000个新生儿中就有2~3名聋儿,而其中一半以上的新生聋儿是由致聋基因突变导致的遗传性耳聋。中山大附属第一医院耳鼻喉科陈锡辉教授表示,调查显示,我国人群携带遗传性耳聋致病基因突变的比例约为12%,即每100人中有12人携带可导致遗传性耳聋的基因缺陷。

  陈教授指出,对于有耳聋家族史的夫妇,无论本身是否是听力正常,都应做好孕前及孕早期的耳聋遗传检测,可通过胎儿细胞DNA分析进行,胎儿DNA可通过羊膜穿刺(通常在孕15~18周时进行)或绒毛膜取样(通常在孕10~12周进行)获得。

  若家庭中致聋基因突变已被确定,可进行科学的干预和指导,不然这些家庭极有可能再次生育聋儿,有血缘关系的家族其他成员也存在生育聋儿的风险。需要特别注意的是,现阶段40%以上的新生聋儿可以通过产前诊断得到预防,但无法进行治疗,而且生育遗传性耳聋患儿的夫妇绝大部分听力正常,切勿掉以轻心。

  后天性耳聋的“导火线”:分泌性中耳炎

  除去先天性耳聋,还有大部分孩子出生时听力正常,可随着年龄的增长,孩子却突然出现了听力下降的情况。对此,中山大附属第一医院耳鼻喉科熊观霞教授表示,学龄前儿童有90%以上得过一次分泌性中耳炎,分泌性中耳炎是多数婴幼儿出现后天性耳聋的主要原因。

  “上呼吸道感染、鼻炎咽炎腺样体肥大及扁桃体炎等常见的耳鼻喉疾病,这些部位存在一定的致病菌,加上儿童的咽鼓管较成人短、直和平,致病菌容易会通过咽鼓管进入中耳,引起小儿中耳炎。”熊观霞教授介绍,此外还有可能因为,小儿游泳时水中细菌等微生物通过咽鼓管进入耳朵;婴幼儿因为妈妈喂奶方式不正确,导致呛奶,奶水通过咽鼓管从而引发中耳炎。

  孩子不会表达,耳朵疼不说,只会抓耳、哭闹,直至鼓膜穿孔,脓液外溢出外耳道才被发现,而此时已经出现听力的损伤,甚至累及内耳引起眩晕耳鸣和严重的耳聋。熊观霞教授提醒,小儿感冒后最好检查一下耳朵,看是否有存在中耳的炎症。

  新生儿出生三天后需进行听力筛查

  尽早为孩子选配合适的助听器或人工耳蜗治疗

  按照要求,所有新生儿都应在出生后三天内进行听力筛查,但在一些边远地区仍被许多家长所忽视。若到了幼儿时期,就要密切观察幼儿的听觉行为反应。一般来说,六月龄的婴儿已经能判别声音来源的方向了,一旦发现他们对声音无反应或反应迟钝,就要尽快送他们去医院做听力检查,明确诊断。“不要盲目相信‘贵人语迟’这种观念。”熊教授提醒。

  耳聋不等于绝症,一旦确诊耳聋,应积极进行治疗,以改善患儿听力。值得重视的是,0~3岁阶段,特别1岁以后,是孩子言语能力发展最快阶段,应尽早对聋儿进行治疗,“如果不及时发现、及时治疗,他们将来的学习和语言发育都会受到影响,可能造成口齿不清,交流困难,甚至可能变成‘哑巴’,不会讲话。”陈教授表示。

  “如在出生后发现先天性耳聋,最早在三个月时开始佩戴助听器,随后要每三个月定期复查并进行听力评估,若一岁后助听器无法起到作用,需考虑人工耳蜗治疗。”熊教授说道,通过电子耳蜗移植等听觉植入手段,从技术上基本解决各类人群的听觉障碍。尤其是早期干预治疗的先天性耳聋的患儿,植入电子耳蜗,可以获得完全正常的听力,因此可尽早地融入主流社会。(通讯员:李绍斌)

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